摘要：目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况。方法收集该家系的详细临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增KRT17热点突变区，通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测。结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变（296T→C），导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变。结论该家系患者的临床表现为KRT17发生突变（L99P）所致，结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性。