摘要：目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交（FISH） 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%（P＜0.01）,综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%（P＜0.01）.在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征最多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论 22q11微缺失综合征与先天性心脏病有关