摘要：目的了解徐州市新生儿丙酸血症的筛查情况、丙酸血症患病率、生化检查结果、基因突变特点及治疗随访情况。方法前瞻性采集2015年9月至2018年9月徐州市活产新生儿血样,应用液相色谱串联质谱技术进行氨基酸和酰基肉碱谱筛查,并结合气相色谱-质谱技术检测尿有机酸及基因突变分析确诊。对丙酸血症患儿的临床表现、实验室检查、基因突变、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿297 610名,确诊丙酸血症患儿8例,患病率为1∶37 201,其中1例确诊前已发病,表现为反复呕吐、嗜睡、呼吸急促、肌张力低下,7例确诊时无任何临床症状。基因突变分析证实6例为PCCA基因突变,2例为PCCB基因突变。共检出10种PCCA基因突变,包括错义突变5种,剪接突变4种,同义突变1种,其中7种为新突变;4种PCCB基因突变,包括错义突变2种,移码重复突变1种,剪接突变1种,其中3种为新突变。8例丙酸血症患儿中1例因家长拒绝治疗死亡,7例治疗后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿3-羟基丙酸及甲基枸橼酸水平较治疗前显著下降。随访4例生长发育正常,3例出现不同程度的精神运动发育迟缓。结论新生儿疾病筛查对早期确诊丙酸血症至关重要。徐州地区新生儿丙酸血症患病率较高,临床表现以神经系统症状为主,主要病因为PCCA基因缺陷,以错义突变多见。