一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
作者： 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海市内分泌代谢病研究所 200025
摘要：分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（A66T）,并证实为一新的突变.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社。
中华内分泌代谢杂志
中华内分泌代谢杂志， 月刊，本刊重视学术导向，坚持科学性、学术性、先进性、创新性，刊载内容涉及的栏目：述评、医学史话、临床研究、基础研究、实验技术、临床经验交流、临床病理讨论、病例报告。等。于1985年经新闻总署批准的正规刊物。
- 北大期刊
- CSCD期刊
- 统计源期刊
- 1-3个月审核
