摘要：目的对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对患儿及父母进行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4个基因外显子编码区进行序列的捕获及测序,确定可疑的突变位点。用Sanger测序进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的氨基酸进化保守性和蛋白质结构及功能变化,并在患儿母亲再次妊娠时抽取胎儿绒毛组织,提取DNA,对相应的基因突变进行检测,用于产前诊断。结果高通量测序发现患儿BCKDHB基因双重杂合突变,为第7外显子c.818C>T,第9外显子c.988G>A两个基因错义突变,其中c.818C>T遗传自于患儿母亲,c.988G>A遗传自于患儿父亲。c.818C>T为未报道过的新突变。两个突变位点均位于高度保守区域,突变导致相应氨基酸和蛋白质的结构及功能变化,从而影响支链氨基酸脱氢酶复合体的活性。患儿母亲再次妊娠未检测到BCKDHB基因相关突变。结论通过二代测序技术对枫糖尿症患儿家系相关基因序列的捕获及测序,了解MSUD的患儿的突变情况,且发现一个未报道过的新突变。并成功用于产前诊断。