产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征
作者： 粤北人民医院产前诊断中心; 广东韶关512026
摘要：Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病.约70%的患者为新发缺失,只有10%~15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者.
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