摘要：2019年2月27日,由国家卫生健康委医政医管局主办,中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南(2019年版)》会在京召开。该《指南》详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容,并以流程图的形式展现每一个病种的诊断流程和治疗原则,对于开展医务人员培训,指导医务人员识别诊断罕见病,提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。