摘要：目的:探讨脂肪肉瘤的组织病理学和复发病例的特点。方法:搜集102例确诊为脂肪肉瘤患者的临床资料,进行常规组织学观察及免疫组织化学表达分析,疑难病例行FISH分子检测最终确诊,并对复发病例进行随访。结果:CDK4,MDM2主要在高分化、去分化和非特指亚型脂肪肉瘤组织中表达(阳性率分别为91.1%与85.7%),在黏液型和多形性亚型中表达极少;S-100在脂肪肉瘤中总体阳性率为52%,在黏液型和多形性亚型中的阳性率分别为32.4%与44.4%。10例高分化脂肪肉瘤(well-differentiated liposarcoma,WDL)和2例去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DL)通过FISH检测到MDM2基因扩增,而8例黏液型脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma,ML)通过FISH检测到DDIT3基因重排。肿瘤好发于腹腔、腹膜后及四肢等部位,该瘤容易复发,复发间隔时间为5~30个月,但较少出现转移,其中4例患者死亡。约32%(8例)的复发病例出现组织学转化现象,5例组织病理学恶性度较原发瘤提高。结论:CDK4,MDM2联合使用可以帮助确诊,S-100可以作为辅助参考。对于疑难病例,FISH分子检测可明确诊断,复发瘤的恶性程度与原发瘤相比并非全部提高,大部分高分化型增殖缓慢。