Fabry心肌病的研究进展-中国医科大学附属盛京医院超声科-优发表

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Fabry心肌病的研究进展

作者：张昕彤; 任卫东中国医科大学附属盛京医院超声科; 沈阳110004

摘要：Fabry病是一种因GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,导致体内鞘糖脂无法正常降解而贮积在各种组织。心脏受累常见,称为Fabry心肌病。心脏受累是患者死亡的主要原因之一,受损部位包括心肌、传导系统、瓣膜及冠状动脉。本文就Fabry心肌病遗传机制、临床表现、诊断与治疗的新进展作一综述。

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