摘要：先天性巨结肠(hirschsprung’s disease,HSCR)是一种常见的小儿消化道畸形,是新生儿肠梗阻的常见原因,其发病率为1/5000~1/4000,居小儿消化道畸形第二位[1]。HSCR的主要病理改变是在胚胎发育的5~12周神经嵴细胞迁移障碍,导致末端肠壁黏膜下及肌间神经丛神经节细胞缺如,引起病变肠管持续痉挛性收缩,蠕动消失,近端肠管扩张而出现腹胀、呕吐及排便障碍等临床表现,是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病[2]。