时间：2023-05-05 09:01:58
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遗传学论文4000字(一)：南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文
摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。
关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析
中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05
南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。
1材料与方法
1.1材料
在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。
1.2方法
1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。
1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。
1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：
Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；
Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；
Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；
CT=Ca+Cb。
式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。
叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。
1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。
CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；
SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。
2结果与分析
2.1突变体48a的表型与农艺性状分析
突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。
由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。
2.2遗传学分析
构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。
2.3叶绿素含量分析
由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。
2.4突变体48a解剖学特征
从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。
对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。
3讨论
突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。
银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。
遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文
[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。
[关键词]高职；医学遗传学；教学改革
[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05
醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。
1课程定位
高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。
2课程目标与内容设置
医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。
2.1课程目标
该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。
2.2内容设置
课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。
长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。
3教学内容的优化
将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。
3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化
对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。
3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化
对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。
4创新和丰富课程教学方式方法
根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。
4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法
案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。
Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属
4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法
边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。
4.3用信息手段，開展互联网教学
将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。
5改革考核方式及手段
高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核；实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。
传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。
1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。
2教学方法改革
由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。
2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。
2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。
2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。
3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。
3总结
本文作者：彭仁海张国强陈瑞利作者单位：安阳工学院
2007级学生是用传统教学方式的年级，共调查了56名学生，2008级和2009级学生是采用新的教学方式的年级，共调查了121名学生。问卷调查结果显示，2007级24.8%的学生对传统教学方式不满意，认为传统教学方法不能满足学生知识量的需要，部分内容难以理解，教学内容及方法急需改进；25.0%的学生对传统的教学方式基本满意；有50.2%的学生对传统的教学方式满意。2008级和2009级学生，仅有1.6%的学生认为新的教学方法不太满意；11.6%的学生对教学内容和教学方法基本满意；而86.8%的学生对改革后的教学内容及方式非常满意，对遗传学知识特别感兴趣。三个年级对于两种教学方法的满意程度差异显著（χ2=343.114，p=0.000），见表1。从学生的考试成绩方面看，2008级和2009级的及格率为100%，优秀率为80.2%（80分及80分以上为优秀）。而2007级的及格率为94.41%（60及60分以上为及格），优秀率为50.64%。2008级和2009级的及格率和优秀率与2007级差异显著（χ2=67.036，p=0.000；χ2=212.840，p=0.000），见表2。
遗传学这门课程知识内容较多，很多内容难以用传统的教学手段进行充分地阐述，造成学生理解困难[3，4]，这就要求授课教师能够熟练运用多种灵活有效的教育教学方法，要精心制作多媒体课件，增加一些影像、动画等现代化教学手段。同时要关注学科发展动态，将最新研究成果引入教学内容中，使学生在有限的时间内掌握大量的知识信息，培养学生对生命科学学科学习和探索的积极性。比如用生动有趣的Flas演示生殖细胞的减数分裂过程，使抽象的内容直观化，枯燥的知识趣味化，静止的图示动态化，较之用传统的采用口述配合挂图或教师在黑板上画草图等方式来讲解其过程的教学方式，可达到事半功倍的效果。纵观当前我国本科生的教育现状[5-7]，以教师为中心的“填鸭式”教学在许多高校占据主导地位，这种传统的教育方式虽然在部分学生中能够达到较好的教学效果，但是大多数学生的思维受到严重束缚，课堂气氛呆板，学生学习兴趣不高，学习的主动性没有调动起来。因此，改革教学方法势在必行。启发式教学是在课堂教学中穿一些启发性的问题，运用设问、联想等方法刺激与引发学生的学习兴趣，从而积极地进行思考与辩论，增强课堂的互动性[8-10]，变学生由被动听讲转为主动探索，形成和谐共振的课堂氛围。比如在我国婚姻法中明确规定禁止近亲婚配，原因是什么？过去只是很朦胧的概念，带着这个问题听老师讲解隐性遗传病的基因在人群中的分布、遗传规律和系谱特点，学生便豁然开朗，较容易地掌握隐性遗传的特点等知识内容，不仅调动了学生的学习积极性，而且锻炼了学生分析问题和解决问题的能力。老师还可以布置一些任务给学生，让他们将内容较易理解、有一定知识背景的内容采用读书报告式的形式在课堂上汇报。不仅锻炼了学生根据定制内容查阅相关文献、写出学习笔记的能力，而且锻炼了学生做口头报告等表达能力。这种教学方式使学生在阅读能力、自学能力、口头表达能力等方面受到实际锻炼，达到培养高素质人才的目的。主题式教学是根据教学内容设计一个个相关的主题，提前安排给学生，让他们一个人或者几个人组成一个课题小组，通过在课外查阅相关资料或者进行一些实验，将与这个主题有关的内容知识整理出来，然后做成报告在班级中进行汇报，或者开展全班讨论会。老师对相关主题内容进行相应增补，并对学生的报告内容和形式进行点评，这样不仅锻炼学生查阅资料、凝练主题和深化知识认识的目的，还能够锻炼学生表达、组织协调等能力。
1.巴氏小体案例在遗传学教学中的应用
2.下一代测序技术在表观遗传学研究中的重要应用及进展
3.遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性
4.果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用
5.以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践
6.表观遗传学药物的研究进展
7.表遗传学几个重要问题的述评
8.构建优质教学体系,促进《遗传学》精品教育
9.小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用
10.肝癌发生的分子遗传学和表遗传学研究
11.景观遗传学原理及其在生境片断化遗传效应研究中的应用
12.以遗传信息为主线的遗传学教学架构及与其他课程的衔接
13.认知过程中的表观遗传学机制
14.我国高校遗传学教材的出版与使用现状的调查
15.表观遗传学:生物细胞非编码RNA调控的研究进展
16.表观遗传学视角下运动干预阿尔茨海默病的机制分析
17.遗传学与基因组学整合课程探讨
18.表观遗传学研究进展
19.癫痫表观遗传学研究进展
20.不仅仅是遗传多样性:植物保护遗传学进展
21.利用文献精读教学新模式优化遗传学教学
22.2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展
23.发展行为遗传学简介
24.光遗传学技术应用于动物行为学在神经回路中的研究进展
25.表遗传学推动新一轮遗传学的发展
26.生物教育专业《遗传学》教学改革的探索
27.糖尿病肾病遗传学研究进展
28.肿瘤表观遗传学研究热点的聚类分析
29.浅谈高校《遗传学》课程教学改革与实践
30.2015年中国微生物遗传学研究领域若干重要进展
31.利用经典文献优化《遗传学》双语教学
32.孟德尔豌豆基因克隆的研究进展及其在遗传学教学中的应用
33.表观遗传学在肺癌诊治中的研究进展
34.人格行为遗传学研究的两类取向
35.害虫遗传学控制策略与进展
36.表观遗传学及其应用研究进展
37.阿尔兹海默病的表观遗传学机制及相关药物研究
38.胃癌遗传学及表遗传学研究进展
39.遗传学在胆管细胞癌发展中的重要性
40.子痫前期表观遗传学研究进展
41.行为遗传学:从宏观到微观的生命研究
42.遗传学史在遗传学教学中的作用
43.男性不育的遗传学评估
44.表观遗传学与肿瘤干细胞
45.开放式教学在遗传学实验教学中的探索与实践
46.表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究进展
47.规律运动干预人类衰老过程的表观遗传学机制研究进展
48.表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展
49.分子群体遗传学方法处理鲤形态学数据的适用性
50.番茄果重数量性状基因的研究进展及在遗传学教学中的应用
51.遗传学教学中遗传学史及科学方法论的教育
52.景观遗传学:概念与方法
53.孤独症的遗传学和神经生物学研究进展
54.肺癌表观遗传学的研究进展
55.肿瘤的表观遗传学研究
56.遗传学课程群的设置和思考
57.《遗传学》课程的建设与优化
58.表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展
59.遗传学实验教学体系的改进
60.肝癌表观遗传学研究进展
61.保护生物学一新分支学科——保护遗传学
62.表观遗传学在淋巴系统肿瘤研究中的新进展
63.大肠癌的表观遗传学研究进展
64.重视经典遗传学知识体系构建和学生自学能力的培养
65.植物化学遗传学:一种崭新的植物遗传学研究方法
66.关联分析及其在植物遗传学研究中的应用
67.表观遗传学及现代表观遗传生物医药技术的发展
68.三阴性乳腺癌与表观遗传学研究现状
69.构建培养新型医学人才的医学遗传学课程体系改革
70.骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展
71.钉螺遗传学及其生物学特性的研究进展
72.羞怯:来自行为遗传学的观点
73.遗传学探究性实验教学的思考及实践
74.“教学、实践、科研、临床”四位一体的医学遗传学教学体系建设探索与实践
75.国内高校遗传学教材发展研究
76.男性生殖遗传学检查专家共识
77.肿瘤表遗传学研究的进展
78.创新性遗传学大实验对提高大学生综合能力的研究
79.白内障表观遗传学研究的现状及进展
80.遗传学研究性实验教学模式探索与创新人才培养
81.表观遗传学在木本植物中的研究策略及应用
82.高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用
83.激发与培养学生学习遗传学兴趣的教学途径
84.从表观遗传学开展复杂性疾病证候本质的研究
85.蓝藻分子遗传学十年研究进展
86.建设遗传学课件体系 提高多媒体教学质量
87.表观遗传学与肿瘤
88.原发性肝癌的表观遗传学及其治疗
89.青少年焦虑、抑郁与偏差行为的行为遗传学研究
90.儿童孤独症的遗传学研究进展
91.本科生遗传学实验教学的改革探讨
92.与闭经有关的遗传学问题
93.多媒体教学在遗传学“三点测验”教学中的实践
94.一个实用的群体遗传学分析软件包——GENEPOP3.1版
95.论从“肾为先天之本”到“中医遗传学”
96.《遗传学》多媒体教材的编写与实践
97.肺癌的表观遗传学研究进展
98.无创性产前遗传学检测研究进展
近半个世纪以来,以分子生物学和细胞生物学为代表的生物学相关学科的发展突飞猛进,并向生物医学多个学科进行广泛渗透和交叉融合,对传统的生物学和医学科学均产生了革命性的影响,极大地推动了人类健康领域的理论突破和技术创新。目前,分子与细胞的相关知识已经成为生命科学的共同语言。按照现代医学对于人体认知的“社会–人体–系统–器官–组织–细胞–分子”这一逐级探索模式,分子与细胞是最为基本和最为核心的层次。因此,作为一名现代医学生,掌握扎实的分子与细胞基本理论知识对于理解或阐明疾病的发病机制、理解/执行或创建疾病的诊断和治疗方案至关重要。近年来,国内外各高等医学院校纷纷对已有的基础医学和临床医学课程,在器官系统层次上进行课程和知识整合,这已成为目前西方医学教育的主流模式。国内多个医学院校也纷纷学习、引进、改良和开展了“以器官系统为中心”的教学体系,取得了良好的效果。然而,在分子与细胞层次上的相关课程整合,主要涉及《生物化学》《、分子生物学》《、细胞生物学》和《医学遗传学》四门密切相关的生物学主干课程的整合。国内各医学院校虽有探索,但基于国内外医学教育在生物学相关课程教学上存在较大的差异(西方医学生进入医学院前学过较多的生物学课程,但国内医学生则从高中直接入学),故而目前在上述四门课程的整合上尚无一个成熟的模式。根据笔者前期调研掌握的国内医学院校的情况来看,中国医科大学和华中科技大学同济医学院对生物学学科相关课程整合进行了有益的探索,这两所学校均将《生物化学》、《细胞生物学》和《分子生物学》三门课程的内容进行重组整合,还分别出版了专门的教材《医学分子细胞生物学》和《细胞的化学与生物学》[6-7]。此外,中国医科大学和上海交通大学医学院还尝试将《医学遗传学》与《组织胚胎学》两门课程进行整合[8]。通过调研和梳理,笔者发现,上述国内医学院校的生物学相关课程整合中存在一个关键问题,即《医学遗传学》的相关内容在课程整合中没有与相关生物课程进行较好的融合。众所周知,《医学遗传学》在早期发展阶段,与胚胎发育研究密切相关,但经过近年来的快速发展,其整体内容已迥异于传统的经典遗传学和胚胎发育研究,反而与《生物化学》、《细胞生物学》,尤其是《分子生物学》的联系更为密切。因此,《医学遗传学》更应该与《生物化学》等生物学主干课程进行系统、合理的整合;而《组织胚胎学》则适合以器官系统为主线,与其他医学类课程进行整合。然而,对包括《医学遗传学》在内的这四门密切相关的生物学主干课程进行系统整合的做法尚未见报道,很有必要进行尝试和探索[6-9]。
2分子与细胞整合课程教学体系的构建
2.1整合思路与教学内容
2012年初,作为我校启动的“以器官系统为中心”重大教学体系改革的一部分,我们在充分调研的基础上,以分子和细胞为主线,将传统以学科设置的《生物化学》、《分子生物学》、《细胞生物学》和《医学遗传学》四门课程进行有机精简整合,形成了一门新的整合课程《分子与细胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新课程的教学内容包含“生物大分子结构与功能”等八个层层递进的知识模块,按照由“动”至“静”,由“分子”至“细胞”,由“简单”至“综合”的原理进行设置。整合后的内容更为合理,更符合学习认知规律。结合教学实施,全部教学内容又分为两大部分,依次分为两个阶段进行教学。第一阶段,即《分子与细胞I》,为基础阶段:主要讲解分子与细胞相关的基础知识,该部分内容是将原有四门课程的核心基本知识进行重新精简整合为生物大分子结构与功能、细胞的结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息传递及调控和细胞的运行机制五个密切关联并层层递进的模块。本阶段的主要教学目标是使学生掌握分子与细胞相关的基本理论知识,能够在分子和细胞水平上理解生命活动的基本规律,并尝试初步运用这些知识分析和理解相关的医学问题。实验教学方面,主要设置基本实验,包括双缩脲法测定血清蛋白质含量、血清蛋白的醋酸纤维薄膜电泳、胰酶对蛋白质的消化和影响酶作用的因素、丙二酸对琥珀酸脱氢酶的竞争性抑制作用、血糖浓度的测定、转氨基作用(纸层析)、转氨酶活性的测定、DNA/RNA的原位显示及细胞膜通透性观察、线粒体活体染色及细胞器的观察、酸性蛋白/碱性蛋白及过氧化物酶的原位显示共计10个实验项目,以培养学生的基本实验技能和思维能力。第二阶段,即《分子与细胞II》,为提升阶段,主要将原有四门课程中的前沿进展性内容、医学相关内容如基因工程、分子生物学技术、基因诊断与基因治疗、干细胞、细胞工程、医学遗传学等内容进行整合,分为分子与细胞操作专题、医学遗传学专题和专题综合讨论三部分。本阶段的主要教学目标是,在第一阶段的基础上,使学生了解和掌握一些重要的分子细胞生物学技术及其应用、分子医学研究前沿与进展,并重点培养学生初步具备运用分子与细胞相关知识分析和解决相关医学问题的能力,为后续课程学习奠定坚实的基础。实验教学方面,包括人类皮肤纹理的观察与分析、人类染色体非显带核型分析和人类染色体G显带核型分析三个经典验证实验,另外设置一个基因克隆综合大实验,以培养学生综合性思考和解决问题能力。与原有的四门课程相比,新的整合课程重点解决了如下四个问题。首先,该整合课程很好地解决了前述的《医学遗传学》与其他三门生物学课程的系统整合问题。其次,该整合课程很好地解决和避免了原有四门课程中一些教学内容重复讲授的问题,如细胞信号转导、遗传信息传递与调控、癌基因与抑癌基因等,新整合课程教学学时数也比原四门课程总学时数减少了12个学时。再次,该整合课程将原有四门课程中一些密切相关交叉内容进行有机融合,以专题形式讲授。譬如,将原《医学遗传学》中的“肿瘤遗传”、原《分子生物学》中的“癌基因和抑癌基因”、《细胞生物学》中的“细胞周期与肿瘤”等内容进行整合,合并为分子肿瘤学专题讨论式教学;还将原《医学遗传学》中的“生化遗传病”与原《生物化学》中的代谢病、分子病等相关内容进行整合,合并为分子与疾病专题讨论式教学。最后,该课程整合是在分子与细胞层次上,与所在单位的在器官系统层次上的基础医学与临床医学课程整合紧密配合,实现了整个医学院校生物医学课程的系统整合。譬如,将原有《生物化学》课程中的“肝的生物化学”和“血液生物化学”章节分别调整入后续器官系统整合课程中的“消化系统”和“血液系统”教学单元。针对上述整合后的教学内容,教学团队编写了教学大纲和一个简明的教学讲义。在实际教学过程中,教师和学生主要以自编的教学大纲和教学讲义开展教学和学习,同时辅助参考整合前的三本教材《生物化学与分子生物学》、《医学细胞生物学》和《医学遗传学》[10-12]。
2.2教学方法与手段
在教学模式上,由“以教师为中心”转变为“以学生为中心”。除了采用常用的多媒体教学、网络辅助教学等教学方法与手段外,我们重点采用小组讨论式教学。在小组讨论式教学具体实施过程中,我们确保每20个学时进行一次小组讨论式教学。具体实施方案为:首先,教师提前根据教学内容设计病例讨论(如糖尿病病例、镰刀状红细胞贫血病例)或相关生物医学讨论主题与问题(如蛋白质分子结构与功能的辩证关系、基因突变对蛋白质结构与功能的影响等),将全班(35~40人)随机分为5~8组(每组5~8人),布置讨论任务;然后,学生以小组为单位,查找资料,相互讨论分析,最后形成书面报告,并以PPT形式口头汇报,口头汇报时各组之间相互提问讨论;最后,教师根据小组书面报告、口头汇报和讨论参与度等对学生打分,组内学生也根据贡献、参与度等互相打分。与传统的教师灌输式讲授教学相比,小组讨论式教学可显著提高学生的参与度和主动性,使学生由传统的“被动式学习”转变为“主动式学习”,也很好地培养了学生的合作交流沟通、查阅资料、口头表达以及运用所学知识分析和解决相关医学问题的能力。
2.3课程考核和成绩评定
改变单一的期末集中一次性终结考试的方法,采取形成性评价与总结性评价相结合,加强全程性考核,将课程考核贯穿到课程教学的全过程,充分调动学生学习的积极性、主动性和创造性。坚持知识、素质和能力协调发展的原则,引导学生从以知识学习为主向知识、能力、素质并重的方向转变,增强学生自主学习和分析问题、解决问题的能力。在具体实施中,考核分为形成性评价和总结性评价两部分,总分为100分,形成性评价和总结性评价各占50%。综合考虑形成性评价指标的合理性、客观性和可操作性,经过多次修改调整后的评价方案参见表2。
2.4教学团队与管理
在生物学一级学科层次上跨科室组建的教学团队,主要由来自生物化学与分子生物学教研室、细胞生物学与遗传学教研室的资深和年轻优秀教师组成,实行多学科跨科室联组教学。团队管理采用课程负责人制,同时设立教学秘书,协助处理教学相关具体事务。在每学期开学前、期中和期末,均组织一次集体备课和教学讨论会,通过集体备课讨论的方式,对授课方案、授课过程中出现的问题、学期末考核具体方案、学期教学经验总结等方面进行讨论总结,从而保证教学质量。
3实施效果与存在问题
基于建构主义学习理论的教育理念与传统教育理念相比有很大的区别，主要表现:教师在教学过程中把学生放在主体地位，自己处于指导地位;教师须培养自己不断学习的能力，了解课程的前沿问题和最新动态;教师要将知识与应用有机结合，引导学生积极主动思考;教师要让学生敢于发表自己的意见，从而培养学生获取知识、创造性地运用知识的能力。因此，在运用建构主义教育理念的时候，教师应遵守以下四项原则［6］:①授课话题的选取要参考学生的意见;②创造让学生有多种不同情景下应用所学知识的机会;③创设学生小组讨论交流的情景，让学生共同完成建构;④要以学生完成任务的情况来评价学生学习效果。
2基于建构主义学习理论进行模拟遗传咨询活动
为了更好地开展模拟遗传咨询课程，本教研室按照建构主义的观点确定了模拟遗传咨询的教学框架:①具备一定遗传咨询经验的授课教员首先从大量的临床病例中选择一部分适合教学的病例作为备选授课话题;②学生在掌握初步的遗传理论知识后，利用所学原理初步分析病例，并选择自己感兴趣的病例作为授课话题;③授课教员收集了解学生意愿之后，与学生反馈互动，最终确定授课话题;④学生对最终确定的病例开展遗传调查，分析遗传方式;⑤授课教员对学生的遗传调查进行评价，并将评价结果与学生互动;⑥学生总结、归纳评价结果后，提出合理的治疗策略;⑦授课教员对学生的治疗策略进行评价，并再次与学生进行互动;⑧自我评价作为学生学习效果的主要评估指标之一。以建构主义学习理论下的模拟遗传咨询，充分强调了学生才是教学过程的主动建构者，应参与整个模拟遗传咨询活动的设计、实施、评估等各个环节，并创建了开放的学习环境、学生与教员交互式的教学模式。模拟遗传咨询在建构主义学习理论的影响下，通过学生参与选取授课话题来创设“情景”，通过学生与教员不断的沟通来“协作学习”，最终达到良好的学习效果。它突破了传统的教学模式，通过解决学生能感知的实际问题来实现学生对知识的掌握，大大提高了学生学习的积极性和主动性，培养了他们实际运用语言和知识的能力。
3基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询在教学中的作用
3．1培养学生智能培养学生智能是教育的中心问题。学生智能发展水平的高低是衡量教学质量高低的重要标准。智能的培养通常需要结合教学开展实践活动，培养学生观察、分析、综合、推理、判断等思维能力，达到开发智能的作用。在模拟遗传咨询的过程中，学生可以通过单基因遗传病的调查进行遗传分析、估计发病风险和提出忠告等一系列实践活动提高思维能力和发展认识能力。其中，对一种单基因遗传病进行分析，就必须要运用至少两个学说、10－15个基本遗传学概念，才能得到正确的结论。另外，对一种遗传病要作出正确的诊断并开展咨询活动，也必然要运用比较、分析、综合、演绎等方法。因此，基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询活动不仅有利于学生逻辑思维的训练和认识能力的提高，还是培养学生智能的有效方法之一。
3．2促进教员师资水平的提高模拟遗传咨询活动不仅是一种单纯针对学生的教学途径，它还能通过“教员－学生－教员”的互动机制深化遗传教员自身的临床实践经验。基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询活动使教员对遗传病的认识不再局限于书本中，而是建立在对大量鲜活病例的分析基础上。遗传病的多样性和复杂性使遗传授课教员经常感到自身学识的缺陷和继续学习的必要，从而促进高水平师资所应具备的综合素质的提高。另外，基于建构主义学习理论的模拟遗传咨询还使授课教员牢固地树立了理论联系实际、医学教育要早期接触临床环境的教学理念;树立了在教学过程中注重学生能力培养的理念，包括培养学生主动学习的能力、综合运用知识分析问题解决问题的能力;树立了以建构主义学习理论为基础的教学理念，并通过积极组织多种形式的课外教学活动同学生一起探讨教学问题。可以说，基于建构主义的模拟遗传咨询活动也是造就高水平临床遗传学师资的重要途径。
【关键词】医学遗传学；教学；学生；信息素养；培养
当今世界，科学技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的时代［1］。终身学习是不断提高自身综合素质，适应时展的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前教育改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。
1信息素养的内涵
“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这一普遍存在的社会现象的重要性的认识以及有能力从书本、报纸、电视、广播、社会调查、国际互联网等各种不同的信息资源库获取、储存、评估和使用信息，主要包括信息意识、信息知识、信息能力、信息道德等方面。信息素养是人整体素质的一部分，是适应未来信息社会必备的基本能力之一。
2信息素养的培养
信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。因此，在教学中渗透培养学生的信息素养，不断提高他们获取和使用信息的能力，显得尤为重要，这是教师的一项重要任务。下面结合医学遗传学的学科特点和学生的自身实际，谈谈在教学中学生信息素养的培养。
2.1培养学生的信息意识信息意识就是作为信息社会中的人所必须具备的观念和意识。在教学中应有目的、有意识地向学生灌输信息资源的概念，积极引导学生充分认识利用信息资源的重要性。在上新课前，让学生认真预习教材内容，要求他们通过互联网、书本、报纸等查阅一些相关的学习资料，教师在上课时进行抽查，对积极查阅信息资料、获取信息知识的学生给予及时的鼓励。同时让学生懂得绝大多数科学发明来源于科学家的灵感和对周围事物的细致观察，激励学生坚信只要自己在生活中善于观察、善于思考，也能取得成功。例如，“青霉素的发现”，是弗莱明、弗罗利和钱恩等科学家研究、探索科学的过程，他们通过大量实验终于发现青霉素的抗菌作用，打开了用微生物制造药物的“抗生素时代”的大门［2，3］。通过以上类似的例子，逐步使学生认识到获取信息资源，积极主动利用信息资源思考问题、回答问题、解决问题的重要性。
2.2培养学生信息获取能力教师应鼓励、支持学生通过多种途径获取信息，以培养他们获取信息的能力。从互联网上不但可以获取大量的、最新的、有价值的知识和各种学习信息，而且其具有多样性、直观性和情境性的特点，有利于激发学生的学习动机和学习兴趣，发挥学生作为认知主体的作用。教学中有些内容可指导学生通过互联网查找，如细胞分裂、基因表达等内容较抽象，难教难学，学生通过查找这些内容的虚拟实验，使之化静为动，化难为易，使抽象枯燥的内容在动画环境下变得生动有趣，这不但易于学生理解掌握，而且能激发他们获取信息的兴趣，提高获取信息的能力。
现实生活素材丰富多彩，而学生对现实生活中的事情比较感兴趣。教师引导学生从生活中收集素材不仅可大大提高学生学习兴趣和学习效率，同时也可培养学生从生活中发现、捕捉信息的能力。例如，讲完“遗传病种类”后，为加强学生对遗传病的感性认识，带领学生参观儿童福利院，进行遗传病和出生缺陷调查，写出调查报告。引导学生关注社会，关爱儿童，并进行普及遗传学知识的宣传，倡导用科学方法提高中华民族的人口素质。
2.3培养学生信息整理能力信息整理能力是指对收集到的信息进行组织和处理的能力。学生在信息来源中通过阅读、观察、聆听、浏览、触摸等方式来感受信息，从中筛选出有利用价值的信息。有些学生在查到资料后，不知哪些信息有用，哪些信息无用，教师需要指导学生根据信息任务和信息来源判断现有信息资源是否有用，然后有条理地整理出来并加以利用。例如，在学生获取了大量有关遗传病的材料后，引导他们进行分析、归类、综合，从中总结出影响遗传病的主要因素。
2.4培养学生信息表达能力信息表达能力是指把整理出的信息进行展示和表达的能力。这个环节是检验学生信息处理能力的关键环节。可通过师生互动、问题讨论、布置作业、目标检测和写调查报告等方法让学生把各自整理出的信息资料表达出来，达到利用信息、解决信息问题的目的。例如，在进行了遗传病和出生缺陷调查后，要求学生写出调查报告，并通过咨询和诊断方式，对某些疾病提出预防和治疗措施，促进优生工作的深入开展。
2.5培养学生信息交流能力信息交流在传播学上是指人与人之间通过符号传递信息、观念、态度、感情等现象。在教学中体现为鼓励学生更多的伙伴关系、合作学习与共同研究，而不是单纯的竞争关系、孤立学习与自我思考。信息交流教育的根本意义在于把个人主义与他人、社会对立起来的教育观，转变为融合式的教育观。例如，在进行中学生高度近视社会调查时把学生分成若干组，每个小组6~8人，让每个小组的学生在获取、加工、整理、表达信息过程中相互合作交流，然后以报告的形式对调查结果进行分析、讨论，引导学生分析遗传病与环境因素的关系，与学生一起探讨高度近视这一遗传病的遗传方式，使学生加深对遗传病的理解和对遗传病危害的认识，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。这样既可以加强同学之间的交流，扩大信息来源，提高解决信息问题的能力和效率，还能提高学生的语言表达及信息传递的能力。同时，让学生大胆接触社会，发挥其主体作用，保护学生的积极性和创造性，发挥学生的兴趣、爱好和特长。
【参考文献】
1孟振庭.走近高科技.西安：旅游出版社,2000，8.
