时间：2023-03-15 15:07:41
序论：在您撰写产前筛查质量控制时，参考他人的优秀作品可以开阔视野，小编为您整理的7篇范文，希望这些建议能够激发您的创作热情，引导您走向新的创作高度。
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。
1资料与方法
1.1一般资料 将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。
1.2方法 对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。
2结果
2.1产前筛查结果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例（5.88%）、NTD高风险98例（2.06%）、18-三体综合征15例（0.32%）；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。
2.2确诊结果 到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例（21-三体2例、18-三体 2例、神经管畸形3例）。拒绝进一步确诊的孕妇共 117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎撼錾（唐氏儿1例，四肢短小畸形1例）。随访低风险孕妇3867例（失访500例），出生后的新生儿有4例被确诊为畸形儿（唐氏儿1例，18-三体 1例、神经管畸形合并多器官畸形1例、脑积水1例）。由此可见，高风险孕妇其畸形胎儿的发生率为2.29%，低风险孕妇其畸形胎儿的发生率为0.10%。
3讨论
本研究结果表明，产前筛查提高了唐氏综合症和神经管畸形儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生，对降低出生缺陷率发挥了重要的作用[3]。但由于目前产前筛查技术存在一定的局限性，其结果受孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往史等临床因素的影响，导致假阳性和漏诊无法完全避免。因此，在临床应用中如何对影响质量的每一个环节进行质控，需要产科医生和实验室医生共同关注和重视。
3.1详细收集孕妇信息，认真填写申请单。围产期保健门诊的医生对所有筛查孕妇应详细询问个人史、既往史、孕产史和家族史等病史，确认年龄、孕周、体重等，对月经周期紊乱、末次月经不清等原因导致孕周计算不准确的，一定要通过B超测定胎儿双顶经确定胎龄，以避免因年龄、孕周等错误信息影响筛查结果[4]。
3.2严格执行操作流程，加强实验室质量控制。从血标本的采集与收集、实验室检测到风险评估、筛查报告，都应严格执行操作流程；每次实验应根据相应试剂盒的要求做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性，避免筛查系统假阳性率过高，努力提高产前筛查质量。
3.3科学、客观地进行筛查结果的告知。 由于产前筛查技术的局限性，其漏筛和假阳性无法完全避免[5]，因此，向孕妇告知筛查结果时，应详细解释筛查高风险并不确定胎儿有异常，并建议该孕妇必须进行产前诊断；筛查结果为低风险的，并不能完全排除胎儿患病可能性，应动态观察。
3.4密切关注高风险召回、咨询和产前诊断。对筛查出的每一例高风险孕妇都要由专门的医生负责电话通知，及时召回[6]，再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询，向其介绍进一步检查或诊断的方法；负责产前筛查高风险病例的转诊，对未进行产前诊断的高风险病例，如果孕妇盲目选择终止妊娠，应耐心劝解，避免对孕妇和胎儿造成不必要的伤害[7]。
3.5完善筛查追踪随访 应对所有筛查对象要进行电话随访[8]，随访时间为产后1～6月，随访率应≥90%，随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否正常；对高风险孕妇，应随访其产前诊断结果、是否继续妊娠，对流产或终止妊娠者，建议接诊医院尽量留取组织标本，以便进一步做遗传学诊断；详细登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果。
综上所述，在临床应用中严格执行产前筛查管理流程[9]，对降低假阳性和漏诊率、提高产前筛查质量将起到重要的作用。
参考文献：
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【关键词】唐氏综合征产前筛查网络 文章编号：1004-7484（2013）-12-7411-02
唐氏综合征为常见的染色体病，是最常见的严重出生缺陷之一，目前尚无有效治疗方法，运用产前筛查与诊断手段选择性淘汰唐氏患儿是目前国际上公认预防该病的有效措施[1]。郴州市从2007年开始进行唐氏综合征产前筛查和诊断，2008年通过原有妇幼保健网络，采取依托产前诊断中心的力量发展产前筛查采血点的模式，逐步建立起以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断网络。筛查网络已覆盖本市13个县市区，筛查量逐年增加，目前每年筛查孕妇20000余人次。截至2012年12月底，共筛查孕妇82356人，筛查阳性率7.65%，高风险孕妇产前诊断率49.13%，诊断阳性率4.17%，产前诊断随访率达100%，诊断出各种出生缺陷131例，有效降低了郴州地区的出生缺陷，也为其他遗传性疾病的产前筛查和诊断提供了服务模式。现将本地区唐氏综合征产前筛查与诊断网络管理系统介绍如下。
1资料与方法
1.1一般资料资料来源郴州市产前诊断中心和采血点上报数据，市妇幼保健院检测年报。郴州市平均年常住人产约5-6万人。郴州市产前筛查与起步工作较晚，2007年才开始开展产前筛查工作，产前筛查率不到5%，处于较低水平，不能满足广大妇女儿童的健康需求。针对这种现状，郴州市借鉴先进地区的经验，从2008年起采取依托产前诊断中心的力量，在各县市区发展产前筛查采血点的模式，大力推广产前筛查与诊断工作。
1.2方法
1.2.1网络的建立与管理利用原有的妇幼保健网络，依托产前诊断中心的力量在各县市区建立产前筛查采血点。采血点负责辖区内宣传出生缺陷和产前筛查、产前诊断的相关科普知识，采集孕妇血样标本，解释结果，对产前筛查异常或需要直接进行产前诊断的孕妇转送追踪；产前筛查与诊断中心须对采血点专业技术人员进行统一培训，解释结果，对产前筛查异常或需要直接进行产前诊断的孕妇进行追踪，负责产前筛查和诊断的实验室工作，并对产前筛查及诊断工作进行质量控制。
1.2.2随访产前筛查与诊断中心医务人员对每例产前筛查异常对象及产前诊断对象进行随访，记录产前对象病例胎儿染色体核型分析结果，追踪记录孕妇妊娠结局及新生儿情况。
1.3相关辅助支持郴州市政府对出生缺陷干预工作非常重视，2008年出台了《郴州市产前筛查工作实施方案》，郴州市卫生局将产前筛查率纳入卫生系统目标管理，要求城区产前筛查率达到40%以上，各县市区积极开展产前筛查工作，极大地促进了产前筛查与诊断工作的开展。
2结果
2.1产前筛查覆盖情况到2009年底，郴州市区及本地区13个县市区已全部开展产前筛查工作，覆盖率达100%。
2.2产前筛查与诊断开展情况2009年郴州市产前筛查率为17.2%，较2008年增长10.9个百分点，产前筛查总人数、产前筛查高危人数、产前诊断人数和确诊人数都较2008年有不同程度的增长，以后逐年持续增长，见表1。
3讨论
采血点的建立对产前筛查工作的普及有一定优势。产前筛查采集血样标本技术简单，质量控制环节和人员培训都相对容易，产前诊断中心实验室统一控制质量标准，出现偏差的几率小。同时，采血点建立的投入小，能在产前诊断中心的支持下迅速铺开，对本市出生缺陷工作起到积极的推动作用。
政府的支持对产前筛查与诊断工作的普及起到非常关键的作用。郴州市产前筛查与诊断工作能迅速普及离不开政府的积极支持。各级卫生行政部门和医疗机构在积极开展出生缺陷干预工作的大环境下，都非常重视出生缺陷干预的各项工作。卫生行政部门明确制定了产前筛查干预目标，产前诊断中心和采血点的建立获得了所在地政府和卫生行政部门相关的政策和经济支持。
虽然产前筛查人数较前有明显的提高，然而筛查高危人群进行产前诊断的比例并不高，仅占高危人群总数的49.1%。分析原因主要是孕妇的依从性不高，这需要我们需要进一步加强网络各环节的管理。首先要充分利用媒体和社会的力量，对孕妇及家属进行围产保健宣教；其次要培训医生规范化填写产筛申请单，对孕妇知情同意和对筛查结果进行解释，并保证筛查结果解释的准确性，防范医疗纠纷发生；三是要做好追踪随访工作，动员筛查高危人群进行产前诊断。最后，网络质控人员要及时发现采血、运输、实验等环节存在的问题并及时解决。
实践证明，唐氏综合征产前筛查和诊断对降低人口出生缺陷、提高人口素质非常关键。通过现有妇幼保健网建立产前筛查网络能迅速持续实现筛查人群最大化，有效降低本地区婴儿出生缺陷，达到提高人口素质的目的，也为其他遗传性疾病的产前筛查和诊断提供了服务模式。
[关键词] 分析前变异；产前筛查；质量控制；温度
[中图分类号] R715.3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2015）30-0011-04
Effect of temperature and the duration on second-trimester serum markers
SHAN Qunda1 HUANG Zhenzhen1 CHEN Penglong1 LAN Haiying1 JIN Chunlei1 CHEN Lili1 XU Xueqin2
1.Prenatal Diagnosis Center， Lishui Maternity and Child Health Care Hospital， Lishui 323000， China； 2.Central Laboratory， the Central Hospital of Wenzhou City， Wenzhou 325000， China
[Abstract] Objective To examine the effect of the duration of storage of whole blood at different controlled temperatures on the concentrations of serum free-β-human chorionic gonadotropin （f-βhCG）、Alpha fetoprotein（AFP） and unconsecrated estriol（uE3）. Methods We additionally collected 6 mL of whole blood of prenatal screeningspecimen， respectively put into 5 vacuum tubes（The water bath group should make an additional piece for comparison）， placed at room temperature （23℃-25℃） or in the water bath box （35℃-37℃） for 0.5 h， 2 h， 4 h， 6 h， 8 h， after that， made a centrifugal separation to separate the blood serum， taken the specimen of blood serum separated atroom temperature for 0.5 h as the control group， and respectively compared and analyzed each group with the control group. Results In the room temperature group， f-βhCG had a rate of 0.9% per hour increasing. No significant difference was found in AFP and uE3（P>0.05）. In the 37℃ group， f-βhCG had a rate of 10.9% per hour increasing rapidly. AFP had a rate of 0.6% per hour increasing， and uE3 had a rate of 0.5% per hour decreasing. Conclusion Under the condition of room temperature， to separate in 2 hours has a less influence on the result， and the water bath condition has a serious effect on the results of free β-hcg and the other two items. The prenatal screening specimen should be processed at a lower temperature as far as possible， and it is not suggested to make a water bath treatment of 37℃ for the prenatal screening specimen.
[Key words] Preanalytical variation； Prenatal screening； Quality control； Temperature
产前筛查室通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的生化指标，对胎儿患有先天异常的风险进行筛查评估。国内目前采用的中孕期筛查方案为二联法或三联法。其原理为测定母体血清free β-hcg、AFP、uE3（只在三联法中测定）的值，结合孕周、年龄、体重等因素，运用风险评估软件对胎儿21三体、18三体及神经管畸形的风险进行评估。母体血清测定结果直接影响到风险的评估，而其结果的可靠性很大部分来自于分析前。目前产筛中心的标本很大一部分来自于其下面的采血点，该部分标本的质量参差不齐，存在较多问题。虽然已有明确的规定用于保证分析前的标本质量[1]，但对标本质量的评价迫切需要一种有效而易普及的方法。英国国家筛查委员会于2007年启动的DQASS质评及保证计划，通过周期性监测所有产筛实验室的中位数倍数（MoM）中位数（mMoM）的值及风险评估，来评价各实验室的筛查质量及效率，找出实验室可能存在的误差因素，提高筛查质量，取得了良好的效果。在国内，已有类似方案的提出，通过定期对mMoM值进行监测分析，找出造成mMoM异常波动和偏倚的因素，对中位数进行合理的调整和修正[2]，笔者认为这是目前较好的一种方法。影响mMoM值发生异常偏移的原因较多，本文着眼于标本检测的稳定性与准确性方面的研究。目前已有筛查标本测定结果受离心前放置时间[3，4]、保存温度[5]、运输[6]以及季节[7]等诸多因素的影响的报道，但均较少涉及明确的趋势性变化关系的探讨。总结后可以发现，这些文献中的影响因素均涉及到温度与标本放置时间，也即本文所要讨论的问题，其研究意义在于明确把握各项指标的变化规律，以利于找出造成mMoM异常偏移的因素，为大批量临床标本质量的评估提供参考，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
收集2014年3月～2014年4月来本院进行产前筛查的孕妇60例，孕周15～20周。平均年龄（27.9±4.2）岁，平均体重为（54.3±6.1）kg。告知孕妇本实验室在保证其原本申请项目的准确及可靠的前提下，需要其对血液进行分装，并进行额外的测试。
1.2 仪器与试剂
采用Perkin Elmer 1235自动时间分辨荧光免疫分析仪进行测定，free β-hcg、AFP、uE3试剂均为WallacOy生产原装配套试剂。测定前3个月室内质控均在控。
1.3 方法
静脉采血完成后，立即收集来自生化、发光、免疫等无抗凝剂、无促凝剂管全血共60例，分装于5根与产前筛查血清学试验相同的分离胶管内（水浴组加做一支用于对照）。所有血液收集均在满足生化、发光等项目测定及复查需要的前提下进行，并不给孕妇带来额外负担。将同一孕妇血清分装后的5根试管放置于室温（30例）或37℃水浴温度下（30例），0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后离心，水浴组第6管血样置室温下0.5 h后离心用于对照，收集血清后编号密封保存于-20℃冰箱待检。为了降低多天的收集过程中室温波动对结果造成的影响，应尽量减少收集标本的天数。本实验实际收集天数为6 d，当天10时室内气温分别为：23.5℃、24.3℃、23.7℃、24.2℃、25.3℃、24.8℃。为了增加各组之间的可比性，尽量减少不同天次测量带来的系统误差，本文采用60例血清标本在同一天同一批次内完成测定的方案。
1.4 观察指标
1.4.1 37℃下进行分析 观察组，一名孕妇共有6管理论上初始值为相同的标本，第6管血样置室温下0.5 h后离心保存，做为对照。其余5管在37℃水浴下经0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后分别离心，观察free β-hcg、AFP、uE3的结果随着分离时间的延迟所发生的变化。
1.4.2 室温下进行分析 观察组，一名孕妇共有5管理论上初始值为相同的标本，经0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后分别离心，检测其free β-hcg、AFP、uE3的结果，以0.5 h离心分离的管为对照组，观察其余各组结果的变化规律。
1.5 统计学方法
1.5.1 37℃水浴条件下的实验 对6组数据进行单因素重复测量方差分析，在整体比较有意义的前提下，以额外设立的室温下0.5 h分离的标本为对照组，0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h分离的标本分别与对照组进行配对t检验，调整显著性水平为：α’=0.05/5=0.01。
1.5.2 25℃室温条件下的实验 对5组数据进行单因素重复测量方差分析，在整体比较有意义的前提下，以0.5 h分离的标本为对照组，2 h、4 h、6 h、8 h分离的标本分别与对照组进行配对t检验，调整显著性水平为：α’=0.05/4=0.013。
1.5.3 线性回归分析 计算实验组与对照组的平均相对差值[8]，并且以该值为纵坐标、以时间（h）为横坐标，进行一元一次线性回归，以更直观地描述浓度的趋向性变化。相对差值计算公式为：（实验组-对照组）/对照组，平均相对差值即相对差值累加后的均值。应用SPSS20.0统计学软件进行分析。
2 结果
2.1 水浴（37℃）下放置时间对AFP、free β-hcg、uE3的影响
37℃水浴条件下，uE3表现为下降趋势，配对t检验结果显示，2 h、4 h、6 h、8 h组与对照组的差异具有统计学意义（P
2.2 室温（23℃～25℃）下放置时间对AFP、free β-hcg、uE3的影响
室温（23℃～25℃）条件下，单因素重复测量方差分析显示AFP、uE3各组之间差异均无统计学意义（P>0.05）。free β-hcg随着放置时间的增加呈缓慢上升趋势，t检验结果显示4 h、6 h、8 h组与对照组差异具高度统计学意义（P
表2 室温（23～25℃）下放置时间对AFP、free β-hcg、uE3的影响（x±s）
注：组内比较以室温0.5 h分离标本为对照组，其他4个时间点分别与之进行配对t检验，调整显著性水平α’=0.05/4=0.013，带*表示其有显著性差异
3 讨论
hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，有α和β亚基组成，在体内主要以完整的形式存在，free β-hcg占总hCG的1%左右[8，9]。在室温或水浴下放置时间的延长，hCG会分解为游离hCG，导致free β-hcg的测定结果升高[3]。本文进一步计算了升高的相对差值，并进行了线性回归分析，根据斜率可知，37℃下free β-hcg以每小时10.9%的速率升高，大大地强于室温条件下每小时0.9%的上升速率。一般认为AFP为相对稳定的蛋白类物质，其结果不随放置时间的延长而发生显著性的变化[4，10，11]。本实验中AFP在室温下未发现趋向性变化，在37℃下其以约每小时0.6%的趋势上升，主要考虑为标本放置在相对高温的37℃环境中，水分挥发速率较大，标本相对浓缩导致的结果。AFP线性回归方程相关系数稍低（R2=0.936），可能是由于其相对差值较小，各种随机误差造成的影响较大引起。目前有观点认为uE3在全血状态下不稳定，容易分解[12]，也有观点认为全血中的uE3在4℃下保存结果稳定[13]。本文中uE3在室温下未发现趋向性变化，该结果与Brown LF[14]等得出的结果较一致，该篇中得出的一个结果为22℃条件下uE3在全血或血清中放置1周，其结果均稳定。uE3在37℃水浴下表现为每小时约0.5%的下降趋势。uE3的下降提示其在高温下更不稳定，容易发生降解。如果将标本水分的挥发因素考虑在内，uE3的下降速率因比本文中所报道的数值更大一点。由于uE3的cv值较其他两项检测高，并且其下降比例较小，导致回归方程相关系数较低（R2=0.777）。需要指出的是，本文中的室温组只代表了平均气温23℃左右时的情况，实际工作中，不同实验室以及季节的变化，对筛查结果的影响程度均会有差别。
中孕期唐氏妊娠母血清中free β-hcg均呈持续上升趋势，MoM值为正常孕妇的2.2～2.5倍；uE3在唐氏妊娠母体的表现为较正常水平降低，异常一般为
已有研究表明，筛查机构本部采血标本和采血点送检标本所测的AFP及free β-hcg的Median MOM不同，采血点标本free β-hcg的正偏倚尤为明显[15]。由于目前缺乏对标本质量的评估方法，只有高风险率发生较大升高的采血点其标本质量才会引起产筛中心的注意。笔者所在单位下某一采血点，在7、8、9三个月的产前筛查高风险率明显上升，超过8%，经联系后得知，其产筛标本分离时间为早上或者下午下班前30 min左右。而另一采血点，其12、1、2月份的产前筛查高风险率有明显上升，超过8%，经联系后得知，其实验室人员在冬天会将标本置于37℃水浴箱内，离心时间为下班前30 min。经过与实验人员的交流与培训，加强标本分离时间的管控，使用采血后室温2 h内分离并保存于4℃冰箱，上述采血点的高风险率均得到有效控制。多数情况下，下属采血点对标本管理的不规范，所造成的是中风险区域（灰区）数量的显著增多，限于篇幅，在此不做进一步讨论。标本的规范管理，是产前筛查质控的重要环节，本文所得出的标本采集及处理环节对结果造成的影响，可以进一步明确温度与放置时间对结果的影响，有利于找出影响标本质量的环节，为产筛标本质量评估方法的研究提供参考。
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一、加强妇幼健康服务行业管理
严格医疗保健机构助产技术管理。执行国家产科服务基本标准，规范医疗保健机构提供的助产技术服务，控制不合理剖宫产，实行“谁发证谁管理”的原则，采取不定期抽查制度，加强监督管理。
严格母婴保健专项技术管理。规范母婴保健技术服务执业许可行为，严格按照相关技术服务标准，审批准入项目；规范产前筛查与诊断技术服务的管理。
严格母婴保健技术服务人员管理。按照《省母婴保健人员资格考核办法》，加强岗位培训，规范技术考核，建立母婴保健技术服务人员准入与考核制度。
严格《出生医学证明》管理。规范新版《出生医学证明》的使用和管理，严格按照国家两部委《关于启用和规范管理新版〈出生医学证明〉的通知》（国卫妇幼发[2013]52号）文件精神，凡取得助产技术服务许可的单位均应为新生儿出具《出生医学证明》，提高当年发证率，推行新版《出生医学证明》信息化管理和统一机打。
强化妇幼健康服务专项治理。严格技术和人员准入，严查“两非”行为，强化爱婴医院管理等工作，重点加强对服务机构和人员的监督检查。
二、扎实提升妇幼健康服务能力
提升新生儿急救能力。继续推进“降消”项目和新生儿复苏项目，大力开展助产技术、新生儿复苏技能培训，全县助产医疗保健机构培训覆盖率达90%，人员培训覆盖率达85%、培训考核合格率达90%。
提升预防艾滋病母婴传播服务能力。举办产儿科、助产、护理等相关人员预防艾滋病母婴传播知识培训班，人员培训覆盖率达90%以上。
提升爱婴医院服务能力，规范孕妇学校工作。开展爱婴医院的创建和复核工作，已取得爱婴医院称号的医疗保健机构，年内要迎接省卫计委对“爱婴医院”工作进行复核。
三、落实出生缺陷综合防治措施
实施育龄妇女免费补服叶酸项目。按照增补叶酸预防神经管缺陷项目方案要求，继续加大宣传，做好叶酸发放、登
记和管理等工作，落实医改工作任务。
规范产前筛查管理。建立健全全县产前筛查建设，提高产前筛查服务质量和胎儿缺陷发现率。妇保院开设“单独两孩咨询门诊”，加强孕前优生检测力度，对高龄高危孕产妇扩大产前检查范围和项目，增加产检频次，有效应对服务需求变化。
规范新生儿疾病筛查管理。完善我县新生儿疾病筛查分中心的建设与管理，提高抗风险能力；建立健全全县新生儿疾病筛查网络建设，加大筛查工作力度，凡开展助产技术服务的所有医疗保健机构均应按法律要求开展新生儿疾病筛查工作，力争年底全县新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到80%、新生儿听力筛查率达60%以上。
规范新生儿出生缺陷监测工作。凡开展助产技术服务的所有医疗保健机构均应开展新生儿出生缺陷监测工作，按要求监测、填写缺陷情况，并及时上报。
四、实施妇幼重大公共卫生服务项目
继续落实农村住院分娩补助政策。在全县所有取得助产技术服务的机构实行直补，规范补助程序，加强专项经费管理。
继续实施育龄妇女免费补服叶酸项目和农村妇女“宫颈癌”检查项目。对农村妇女继续实施免费妇科病普查，进一步规范妇女常见病普查普治工作。
继续开展预防艾滋病母婴传播项目工作。全县将预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作纳入妇幼健康常规管理，提高孕早期艾滋病、梅毒和乙肝3项检测率，做到凡孕必检。对全县发现艾滋病、梅毒感染的孕产妇及所生婴儿实行追踪、随访管理，将确诊的艾滋病病人纳入统一管理。重点加强县妇幼保健机构艾滋病检测实验室建设，改善筛查条件，提高筛查质量，全县孕产妇艾滋病抗体咨询检测率达到85%以上。
继续实施“降消”项目。按照“降消”项目方案要求，开展培训、进修、等工作。
实施贫困地区新生儿疾病筛查补助项目、儿童医疗保健人员培训项目、地中海贫血防控试点项目和地中海贫血防控技术人员培训项目，加强人员培训和质量控制，开展健康教育与宣传，完成项目工作任务。
五、开展“妇幼健康服务年”系列活动
以纪念母婴保健法颁布20周年为契机，开展“妇幼健康服务年”系列活动。举办妇幼健康技能竞赛等活动，积极开展形式多样的院内文化活动。以群众需要为目标，广泛开展便民、惠民服务，树立行业优质妇幼健康服务新品牌。
六、加强妇幼卫生信息管理
继续做好妇幼卫生监测、妇幼卫生年报、妇幼重大公共卫生项目网络直报工作。加强数据质量控制，确保数据的完整性、可靠性、真实性。
七、认真开展基本公共卫生服务
关键词：甲型胎儿蛋白；绒毛促性腺激素； 游离雌三醇；风险
1 资料与方法
1.1一般资料 自2014年5月～2016年12月霍城县妇幼保健院开展唐氏筛查工作以来，已对1030例产前检查孕妇实施了唐氏筛查。通过唐氏筛查之后，有93例孕妇检测为高风险，其风险率达9.29%，有24例孕妇呈唐氏综合征阳性，有14例呈神经管缺陷的阳性，45例呈18-三体综合征阳性，有10例孕妇为唐氏灰区。对高风险孕妇我们建议其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
1.2方法 筛查时间：最佳时间是在孕15～20w。检查前的准备：做唐氏筛查时需空腹，筛查的结果与孕妇的月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15～20w内进行，最好是在16～18w检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
2 结果
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1∶1185，而35岁时则高达1∶335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1～2/1000是唐氏儿。当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒 激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
2.1高危结果
2.1.1确诊是否的确为唐氏儿 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20w的孕妇。
2.1.2唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
2.2低危结果
2.2.1确诊是否的确为唐氏儿 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
2.2.2坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
3 结论
唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。随着技术的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
参考文献：
[1]孔静，周文柏，郑方秀，等.联合应用即刻法-质控图法进行唐氏筛查的室内质控[J].延边医学，2014.
[2]李翠，周迎春，梁淑慧，等.Z-分数图在唐氏综合征三联筛查室内质量控制中的应用[J].检验医学与临床，2011.
关键词：出生缺陷；发生率；监测；干预措施
出生缺陷是指胎儿出生时在结构和功能（代谢）方面存在的异常，往往是导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。我国是世界上先天缺陷的高发国家之一，据报道，每年约有80～120万新发出生缺陷病例，约占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成为重要的人口健康问题，严重影响着出生人口素质。我县（隆安县）出生缺陷监测从2003年开始进入常规工作，监测范围是全县14家医疗保健机构；为了解隆安县出生缺陷的发生情况，进一步加强出生缺陷的预防和干预措施，本文就2008～2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1 一般资料 为全县11家乡镇卫生院及县级3家医院，按月上报的住院分娩的妊娠满28w到生后7d围产儿（包括活产、死胎、死产、治疗性引产，但不包括计划外引产）数据。
1.2 方法 按《中国出生缺陷医院监测实施方案》的要求，采用以医院为基础的监测方案，按全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，根据《广西出生缺陷监测方案》的规定，每月由各医院监测人员负责统计并填写"围产儿数月报表"，发现畸形，填写"出生缺陷儿登记卡"，将表、卡上报隆安县妇幼保健院，汇总后上报南宁市妇幼保健院。
1.3 质量控制 对监测医院填报的"围产儿数月报表"和"出生缺陷儿登记卡"进行质量检查，并填写质控调查表。每月底前各监测医院进行质控，县级监测办每季度对各监测医院进行漏报调查，发现漏报者要求监测机构及时补报"出生缺陷儿登记卡"。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率 五年共监测围产儿28047例，发现出生缺陷儿270例，平均发生率为9.63‰，2008～2012年5年间发生率分别为9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，发生率总体呈下降趋势，见表1。
2.2 出生缺陷的类型和前6位顺位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎儿水肿综合征27例，马蹄足内（外）翻16例，先天性脑积水15例，先天性心脏病14例，见表2。
2.3 产妇年龄与出生缺陷的关系 根据产妇年龄组分为5组，年龄超过35岁产妇的出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，见表3。
2.4 性别与出生缺陷的关系 28047例围产儿，其中男婴15818例，出生缺陷151例，发生率为9.55‰；女婴12226例，出生缺陷116例，发生率9.49‰；性别不明3例，出生缺陷1例，发生率为33.33%。
2.5 出生缺陷的诊断依据、时间与预后 临床诊断201例，占74.44%，B超诊断68例，占25.19%，染色体检查1例，占0.37%。活产27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死产8例，占0.03%。产后7d内死亡73例，占0.26%。
2.6 缺陷儿孕母主要状况 270例缺陷儿母亲中，孕早期发现异常者70例，占缺陷儿总数的25.93%，主要为感冒发热、接触农药或化学剂，应用抗生素、避孕药等。
3 讨论
3.1 出生缺陷发生率 本资料统计隆安县2008～2012年平均出生缺陷儿发生率9.63‰，低于2012年广西发生率11.86‰，分析其原因可能是产前诊断技术的应用及技术水平的提高使先天畸形、遗传性疾病等在28w前得以诊断，并及早终止妊娠有关。提示我们应进一步加强出生缺陷监测的技术培训和质量控制，并继续广泛开展产前筛查、产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎儿水肿综合征为近年来隆安县的主要出生缺陷。近年来指（趾）畸形一直排在前两位，唇、腭裂和胎儿水肿综合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心脏病是遗传和环境因素共同作用的结果，相关报道提示唇腭裂致病因素中遗传因素降低，环境因素加大[2]，所以要减少出生缺陷的发生还必须在孕前优生咨询和环境治理方面加大力度。
地中海贫血（胎儿水肿综合征）为我国南方的高发病，我县地处南方，自2003年有监测数据以来，地中海贫血一直高居前四位，地中海贫血是一组以珠蛋白合成减少，α链/非α链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病，常见类型有α地贫和β地贫两种[3]，α地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区，而β地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区。地中海贫血的预防可通过婚前医学检查、孕早期检查开展地贫筛查，夫妇双方地贫筛查阳性的进行基因诊断，基因诊断夫妇双方为同型者，于孕中期进行地贫产前诊断，确诊为重型地贫胎儿，及早终止妊娠，减少重症地贫儿出生。我县自2008年12月开始实施免费婚检为民办实事项目后，目前婚检人数逐渐增多，随着婚检质量的不断提高，为地贫初筛双阳性夫妇给予个性化的保健指导、优生咨询和追访工作，为预防出生缺陷，提高出生人口素质筑牢第一道防线。同时，加强产前筛查及产前诊断工作，在孕早期进行地贫筛查、孕中期进行神经管缺陷及唐氏综合征的筛查，筛查结果高危的，动员进行产前诊断，结合B超检查，必要时抽取脐血进行基因检测，及早发现地贫胎儿、神经管缺陷儿、唐氏儿，在孕28w前终止妊娠，则可以减少出生缺陷儿的出生，降低围产儿死亡率。
3.3 出生缺陷的诊断和预后 临床诊断占74.44%，说明大多数缺陷儿的确诊在产后，B超是产前诊断的主要手段，B超检查的技术有待于进一步提高。目前我县已将孕中期彩超检查和胎儿水肿综合征，唐氏综合征、神经管缺陷等筛查纳入产前筛查常规，广西壮族自治区人民政府也将唐氏综合征、神经管缺陷筛查补助项目纳入健康幸福惠民工程，为农村孕妇产前筛查给予一定的补助，提高产前筛查率，尽早发现胎儿发育缺陷，采取有效措施，减少围产儿出生缺陷发生率和死亡率。
3.4 坚持实行孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4mg叶酸的工作，预防神经管缺陷的发生；另外，从孕12～14w开始就应该有意识的进行B超检查胎儿颈项透明层，孕14～21w做血清AFP、-HCG检测并进行风险评估，如风险评估大于一般人群行产前诊断，如抽羊水或脐血行染色体检查，尽早发现唐氏综合征及一些遗传性缺陷。
3.5 由于先天缺陷病因复杂[4]，在今后工作中应加强孕期保健指导，严格控制孕期用药，避免孕早期接触有害物质，对有遗传病史的夫妇开展优生咨询，加强产前筛查及产前诊断，及早发现先天缺陷胎儿，尽早终止妊娠，降低出生缺陷发生率。
参考文献：
[1] 薛云，许侠，刘晓曦。我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战。中国妇幼保健，2008，23（26）：3650-3652.
[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病学及发生率变化趋势分析[J].安微医学，2012，3（7）：927-928.
【关键词】出生缺陷干预；检测情况分析
【中图分类号】R714.4 【文献标识码】B 文章编号：1004-7484（2012）-03-0100-02
“出生缺陷干预”是计划生育优质服务三大工程之一，我县计划生育服务站实验室2008年开始组织进行了出生缺陷干预免费二项检测（外周血染色体检查、βHCG+AFP二联酶标检测）。本文收集了近四年的检测资料，结果报告如下：
1.资料与方法
1.1 筛查对象：按照知情选择同意的原则，2008-2011年对符合免费检查条件（亲生子女或夫妻自身有致残性出生缺陷或35周岁以上、怀孕在20周以内、符合再生育政策）的对象1065例，采集孕期母体外周血清进行筛查。其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。年龄从18岁～42岁，平均年龄为26.8岁，≥35岁的78例，占筛查总数的7.32%。
1.2 方法：
1.2.1 工作措施：①搞好调查摸底：符合免费检测条件的检测对象签订知情同意书、填写检测申请单、花名册。②定点检测：县实验室根据摸底名册，统一时间采集标本，及时按规定项目检测，按规定程序发出检测结果报告单。凡发现阳性结果均立即通知检测对象本人，到县计生服务站接受治疗、复查、随访，并建议其到省级医院进行产前诊断。③个案管理：将参加检测的对象花名册、通知单、申请表、知情同意书、检测结果记录单、妊娠结局随访表装订成册，整理归档。
1.2.2 检测方法：①取材和筛查指标：抽取妊娠9～20周的孕妇静脉血，血清于4h之内分离后保存在-20℃冰箱，1周内检测，避免反复冻融。指标为甲胎蛋白(alpha-fetop rotein，AFP)、FhCGβ进行二联筛查。②试剂和仪器：测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA)，AFP/FhCGβ双标试剂盒由美国PerkiElmerm公司生命科学部提供，检测仪器使用VICTOR2TM1420多标记免疫分析系统。测定方法按说明书进行。③分析方法：筛查结果应用随机配套的1T、2T风险分析软件对每一位孕妇均结合其相关的个人临床资料进行计算分析，年龄+AFP风险、唐氏综合征(DS)与开放性神经管缺陷(NTD)高风险的切割值(cut off值)为1：250，孕妇的孕周以B超下胎儿实际胎龄为准来计算风险。高危孕妇建议产前诊断，取羊水或脐带血行核型分析(疑神经管缺陷行B超检查)。对所有筛查孕妇均随访至产后1个月［1，2］。
2.结果
在1065例接受筛查的孕妇中，唐氏综合征高风险(筛查阳性)孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），染色体检查发现其他异常染色体核型2例。对判断为高风险的孕妇，建议其到省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现DS儿1例，检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。
3.讨论
按照省、市统一部署，县计划生育实验室2008年开始对目标人群开展出生缺陷干预免费检测服务，检测项目为：①孕中期βHCG+AFP二联酶标检测筛查：发现先天愚型及某些染色体病的高危个体。②染色体G显带分析：检出染色体异常所致出生缺陷，避免再发风险。孕中期母体外周血AFP、βHCG二联筛查是最常用的产前筛查，目标疾病是21-三体又称唐氏综合征（DS）、胎儿神经管缺陷（NTD）的血清学筛查［3］。唐氏综合征(down’s syndrome，DS)患者有严重的不可逆的智力障碍，还可伴有消化道、肌肉、骨骼畸形，生活不能自理，平均寿命16.2岁，给家庭带来严重的经济和精神负担。因为目前唐氏综合征还无法治疗，近年来许多学者致力于怀孕早、中期母体血清标记物的筛查，进行早期诊断，产前检查和选择性流产预防患儿的出生，以达到优生的目的［2］。细胞遗传学技术是产前诊断染色体的经典方法，常用G显带进行核型分析。细胞核型分析可对染色体的数目、结构进行分析，信息全面，理论上可发现在制片达到的分辨率内所有的异常，是诊断染色体病的金标准［3］。一个健康的人有23对46条染色体，如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。孕前可通过对准备怀孕的夫妻的染色体基因进行检查，发现异常及时处理。
我站按照免费检测对象自愿申请、知情同意的原则。至2011年底共有1065人参加检测，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），明显低于临床报道（5.5%和3.48%）［1，2］。可能与诊断标准与质量控制技术有关。诊断为其他染色体异常的有2例。对疑难和已怀孕的阳性结果对象，均做好对象思想工作，动员、督促其到省计生科研所和具有资质的医疗保健机构进行复查诊断，跟踪结果，发现DS一例，采取了引产手术，遗憾的是，有一例DS筛查阳性的孕妇因缺乏应有的健康意识和基本的医学常识，拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。该例也提醒我们，如何有效地在全社会特别是低文化素质人口中对婚育人群进行母婴健康科普知识宣传、提高人们的健康意识和对疾病常识的基本认识，是我国一直以来实行优生优育国策所面临的一个不可忽视的重要课题。
总之，计划生育技术服务部门要充分认识在孕期开展产前筛查对预防DS、神经管畸形等缺陷患儿的出生、保证优生、提高人口素质的重要的意义，要加强技术人员出生缺陷诊断标准与质量控制等方面的培训，提高出生缺陷诊断的准确性，确保出生缺陷监测的质量与效果；要开展以高危人群为基础的出生缺陷监测，组织有针对性的调查研究工作，摸清和掌握本县的出生缺陷发生的现状，有针对性的提出综合性干预措施和进行效果评价，为政府降低出生缺陷儿的发生提供准确、科学的决策依据。
参考文献
［1］ 梁雄，等.孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究.中国妇幼健康研究，2006，17（2）：71-72.
