摘要：目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C＊01新变异等位基因,其序列与C＊01∶02∶01最相近,但存在编码区nt 363 G＞A点突变,位于第三外显子的第97密码子由TGG直接变成终止密码子TGA,导致一个无效等位基因,其序列提交国际GenBank（序列号：GU592508）和IMGT/HLADatabase（HWS10010188）.结论 该无效等位基因已被世界卫生组织（WHO）HLA因子命名委员会正式命名为C＊01∶37N.