摘要：1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度延缓疾病进展[1]。但当肝病进展到了肝硬化晚期或肝衰竭,须进行肝移植。遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适应症的15%~25%[2],是除了胆道闭锁以外的第二大常见适应证。