摘要：目的 探讨X 连锁高IgM 综合征（X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM）的临床特征及基因型的特点.方法2017 年7 月16 日,山东省立医院儿科收治1 例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过.利用二代测序对患儿行基因检测,并用Sanger 测序对患儿及父母的基因突变进行验证.结果患儿男,2 岁8 个月.曾于2 岁2 个月时因重症肺炎住院,出院后反复出现粒细胞减低,骨髓穿刺检查提示粒细胞缺乏症.本次入院检查结果显示,IgG、IgA 和IgE 明显降低,IgM 处于正常高值.基因检测结果显示,患儿CD40LG 基因第5 外显子有1 个半合子突变c.761C〉G（编码区第761 号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤）,导致氨基酸改变p.T254R（第254 号氨基酸由苏氨酸变异为精氨酸）,为错义突变.该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,在HGMD 专业版数据库中未见报道.进-步家系验证分析显示,患儿母亲该位点杂合变异,该位点为疑似致病性变异,为X 连锁隐性遗传,变异来源于母亲.基因诊断明确后,每间隔1 ～ 2 个月输注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后随访8 个月,共输注4 次,期间偶有感冒,未再患肺炎. 结论反复中性粒细胞减少的婴幼儿应早期行免疫功能筛查,加强对原发性免疫缺陷病的识别.基因检测是诊断XHIGM 的金标准.